Definicja

Zespół Retta jest zaburzeniem genetycznie uwarunkowanym. Początek choroby poprzedzony jest prawidłowym rozwojem dziecka do 6-18 miesiąca życia. W przebiegu choroby można wyróżnić 4 fazy:

• wczesna rozwojowa stagnacja,
• dezintegracja motoryczna i regresja,
• stadium pseudostacjonarne,
• późna dezintegracja motoryczna.

Epidemiologia

Występuje głównie u dziewcząt. Częstotliwość występowania oceniania jest na 1/10000-15000 żywych urodzeń.

Etiologia

Zespół jest sprzężony z chromosomem X. Dziedziczność ma charakter dominujący dla płci żeńskiej i letalny dla płci męskiej.

Obraz kliniczny

Faza wczesnej rozwojowej stagnacji

Pierwszym charakterystycznym objawem zaburzenia jest zahamowanie przyrostu obwodu głowy, zmniejszenie napięcia mięśniowego, utrata niektórych, nabytych wcześniej umiejętności manualnych. Rozwój psychoruchowy ulega zahamowaniu, dziecko nie przejawia zainteresowania otoczeniem. Pojawiają się stereotypie ruchowe rąk. Ten etap choroby trwa od kilku tygodni do kilku miesięcy.

Faza dezintegracji motorycznej i regresji

Występują objawy ataksji i apraksji. Nasilają się charakterystyczne stereotypie np „mycia rąk”. Pod koniec tej fazy zaburzenia pod postacią hiperwentylacji z naprzemiennym wstrzymywaniem oddechu. Towarzyszą temu kołyszące ruchy ciała i skurcze mięśni. Mogą występować napady padaczkowe.

W tej wazie choroby występują objawy określane jako cechy autystyczne: utrata kontaktu z otoczeniem, kontaktu wzrokowego i regres mowy. Ten etap choroby trwa od kilku do kilkunastu miesięcy.

Faza pseudostacjonarna

Nasilają się charakterystyczne, stereotypowe ruchy rąk, dochodzi do dalszego regresu umiejętności motorycznych. Obserwuje się poprawę kontaktów społecznych dziecka. Ta faza trwa od kilku miesięcy do kilku lat.

Późna dezintegracja motoryczna

To stadium choroby charakteryzuje się nasileniem upośledzenia ruchowego, utratą zdolności samodzielnego poruszania się. Dochodzi do wzrostu napięcia mięśniowego, pogłębienia skoliozy. Często zmniejsza się liczba napadów padaczkowych. Postępuje poprawa w relacjach społecznych.